Ataxie-télangiectasie-like
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Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Pneumologie, Immunologie und Intensivmedizin an der Charité Berlin
Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)
Augustenburger Platz 1
13353 Berlin
030 450566131
030 450566931
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Klinik für Neurologie am St. Josefs Hospital Bochum
St. Josefs Hospital - Katholisches Klinikum Bochum
Gudrunstraße 56
44791 Bochum
0234 5092420
0234 5092414
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Zentrum für Dystone Bewegungsstörungen im Kindesalter am Universitätsklinikum Köln
Uniklinik Köln Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK)
Kerpener Straße 62
50937 Köln
0221 47842513
0221 4785189
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ImmunDefektCentrum Leipzig (IDCL) am Klinikum St. Georg
Klinikum St. Georg gGmbH Leipzig
Delitzscher Straße 141
04129 Leipzig
0341 9093660
0341 9093669
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Klinik für Pädiatrische Rheumatologie und Immunologie am Universitätsklinikum Münster
Centrum für seltene Erkrankungen Münster Universitätsklinikum Münster (UKM)
Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster
0251 8358178
0251 8341102
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0251 8341100
0251 8341102
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Institut für Klinische Immunologie am Sankt Marienkrankenhaus Siegen
Kampenstraße 51
57072 Siegen
0271 2312802
0271 2312809
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Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen
Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen Universitätsklinikum Tübingen
Hoppe-Seyler-Straße 3
72076 Tübingen
07071 2985170
07071 294254
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- Parkinson-Ambulanz
- Spezialambulanz für Ataxien
- Ambulanz für frontotemporale Demenz und andere frühbeginnende Demenzen
- Spezialambulanz für Spastische Spinalparalyse
- Spezialambulanz für Chorea Huntington
- Motoneuronambulanz mit Schwerpunkt ALS
- Spezialambulanz für adulte Leukodystrophien
- Spezialambulanz für Syndromale Entwicklungsstörungen
- Spezialambulanz für Dystonie und Botulinumtoxinbehandlung
- Démence génétique
- Anomalie rare du mouvement
- Démence fronto-temporale
- Maladie neurodégénérative rare
- Maladie de Huntington
- Leucodystrophie
- Paraplégie spastique héréditaire
- Maladie du motoneurone
- Ataxie spastique
- Dystonie rare
- Sclérose latérale amyotrophique
- Ataxie rare
- Maladie neurodégénérative génétique
Zentrum für Seltene Störungen der Hämatopoese und Immundefekte (ZSHI) am Universitätsklinikum Ulm
Universitätsklinikum Ulm Zentrum für Seltene Erkrankungen Universitätsmedizin Ulm
Eythstrasse 24
89075 Ulm
- Syndrome auto-inflammatoire de l'enfant
- Déficit immunitaire par déficit de production d'anticorps
- Hémoglobinurie paroxystique nocturne
- Drépanocytose
- Syndrome avec déficit immunitaire combiné
- Polycythémie
- Déficit immunitaire combiné sévère
- Déficit immunitaire primaire par défaut de l'immunité innée
- Alpha-thalassémie
- Anémie rare
- Thrombocytopénie auto-immune
- Sphérocytose héréditaire
- Défaut congénital quantitative et/ou qualitative des phagocytes
- Maladie avec dérèglement et déficit immunitaire
- Bêta-thalassémie
Zentrum für Seltene Bewegungsstörungen am Universitätsklinikum Würzburg
Universitätsklinikum Würzburg Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)
Josef-Schneider-Str. 2
97080 Würzburg
Zentrum für Primäre Immundefekte und Autoinflammatorische Erkrankungen am Universitätsklinikum Würzburg
Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE) Universitätsklinikum Würzburg
Josef-Schneider-Str. 2
97080 Würzburg
Humangenetisches Institut am Universitätsklinikum Erlangen
Universitätsklinikum Erlangen
Schwabachanlage 10
91054 Erlangen
09131 8522318
09131 8523232
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- Silver-Russell syndrome
- Hereditary nonpolyposis colon cancer
- Hereditary retinoblastoma
- Beckwith-Wiedemann syndrome
- Familial ovarian cancer
- Common variable immunodeficiency
- Noonan syndrome
- Constitutional mismatch repair deficiency syndrome
- Von Hippel-Lindau disease
- Xeroderma pigmentosum
- Ataxia-telangiectasia
- Full NF2-related schwannomatosis
- Inherited cancer-predisposing syndrome
- Li-Fraumeni syndrome
- Diamond-Blackfan anemia
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20251 Hamburg
040 741053125
040 741055138
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- Syndrome de Li-Fraumeni
- Ataxie-télangiectasie
- Polypose adénomateuse familiale atténuée liée à APC
- Schwannomatose liée à NF2 germinale
- Syndrome de Costello
- Syndrome héréditaire de prédisposition aux cancers rénaux
- Syndrome de Cockayne
- Syndrome de Noonan
- Syndrome de Maffucci
- Syndrome de Silver-Russell
- Anémie de Blackfan-Diamond
- Maladie de von Hippel-Lindau
- Xeroderma pigmentosum
- Cancer de l'ovaire, forme familiale
- Syndrome de Beckwith-Wiedemann
Deutsche Selbsthilfe Angeborene Immundefekte e.V. (dsai)
Hochschatzen 5
83530
Schnaitsee
Deutsche Heredo-Ataxie Gesellschaft e.V. (DHAG)
Hofener Straße 76
70372
Stuttgart
Institutions de rang supérieur 0
Conseil génétique 2
Humangenetisches Institut am Universitätsklinikum Erlangen
Universitätsklinikum Erlangen
Schwabachanlage 10
91054 Erlangen
09131 8522318
09131 8523232
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- Silver-Russell syndrome
- Hereditary nonpolyposis colon cancer
- Hereditary retinoblastoma
- Beckwith-Wiedemann syndrome
- Familial ovarian cancer
- Common variable immunodeficiency
- Noonan syndrome
- Constitutional mismatch repair deficiency syndrome
- Von Hippel-Lindau disease
- Xeroderma pigmentosum
- Ataxia-telangiectasia
- Full NF2-related schwannomatosis
- Inherited cancer-predisposing syndrome
- Li-Fraumeni syndrome
- Diamond-Blackfan anemia
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20251 Hamburg
040 741053125
040 741055138
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- Syndrome de Li-Fraumeni
- Ataxie-télangiectasie
- Polypose adénomateuse familiale atténuée liée à APC
- Schwannomatose liée à NF2 germinale
- Syndrome de Costello
- Syndrome héréditaire de prédisposition aux cancers rénaux
- Syndrome de Cockayne
- Syndrome de Noonan
- Syndrome de Maffucci
- Syndrome de Silver-Russell
- Anémie de Blackfan-Diamond
- Maladie de von Hippel-Lindau
- Xeroderma pigmentosum
- Cancer de l'ovaire, forme familiale
- Syndrome de Beckwith-Wiedemann
Institutions de prise en charge 10
Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Pneumologie, Immunologie und Intensivmedizin an der Charité Berlin
Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)
Augustenburger Platz 1
13353 Berlin
030 450566131
030 450566931
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Klinik für Neurologie am St. Josefs Hospital Bochum
St. Josefs Hospital - Katholisches Klinikum Bochum
Gudrunstraße 56
44791 Bochum
0234 5092420
0234 5092414
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Zentrum für Dystone Bewegungsstörungen im Kindesalter am Universitätsklinikum Köln
Uniklinik Köln Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK)
Kerpener Straße 62
50937 Köln
0221 47842513
0221 4785189
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ImmunDefektCentrum Leipzig (IDCL) am Klinikum St. Georg
Klinikum St. Georg gGmbH Leipzig
Delitzscher Straße 141
04129 Leipzig
0341 9093660
0341 9093669
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Klinik für Pädiatrische Rheumatologie und Immunologie am Universitätsklinikum Münster
Centrum für seltene Erkrankungen Münster Universitätsklinikum Münster (UKM)
Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster
0251 8358178
0251 8341102
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0251 8341100
0251 8341102
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Institut für Klinische Immunologie am Sankt Marienkrankenhaus Siegen
Kampenstraße 51
57072 Siegen
0271 2312802
0271 2312809
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Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen
Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen Universitätsklinikum Tübingen
Hoppe-Seyler-Straße 3
72076 Tübingen
07071 2985170
07071 294254
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- Parkinson-Ambulanz
- Spezialambulanz für Ataxien
- Ambulanz für frontotemporale Demenz und andere frühbeginnende Demenzen
- Spezialambulanz für Spastische Spinalparalyse
- Spezialambulanz für Chorea Huntington
- Motoneuronambulanz mit Schwerpunkt ALS
- Spezialambulanz für adulte Leukodystrophien
- Spezialambulanz für Syndromale Entwicklungsstörungen
- Spezialambulanz für Dystonie und Botulinumtoxinbehandlung
- Démence génétique
- Anomalie rare du mouvement
- Démence fronto-temporale
- Maladie neurodégénérative rare
- Maladie de Huntington
- Leucodystrophie
- Paraplégie spastique héréditaire
- Maladie du motoneurone
- Ataxie spastique
- Dystonie rare
- Sclérose latérale amyotrophique
- Ataxie rare
- Maladie neurodégénérative génétique
Zentrum für Seltene Störungen der Hämatopoese und Immundefekte (ZSHI) am Universitätsklinikum Ulm
Universitätsklinikum Ulm Zentrum für Seltene Erkrankungen Universitätsmedizin Ulm
Eythstrasse 24
89075 Ulm
- Syndrome auto-inflammatoire de l'enfant
- Déficit immunitaire par déficit de production d'anticorps
- Hémoglobinurie paroxystique nocturne
- Drépanocytose
- Syndrome avec déficit immunitaire combiné
- Polycythémie
- Déficit immunitaire combiné sévère
- Déficit immunitaire primaire par défaut de l'immunité innée
- Alpha-thalassémie
- Anémie rare
- Thrombocytopénie auto-immune
- Sphérocytose héréditaire
- Défaut congénital quantitative et/ou qualitative des phagocytes
- Maladie avec dérèglement et déficit immunitaire
- Bêta-thalassémie
Zentrum für Seltene Bewegungsstörungen am Universitätsklinikum Würzburg
Universitätsklinikum Würzburg Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)
Josef-Schneider-Str. 2
97080 Würzburg
Zentrum für Primäre Immundefekte und Autoinflammatorische Erkrankungen am Universitätsklinikum Würzburg
Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE) Universitätsklinikum Würzburg
Josef-Schneider-Str. 2
97080 Würzburg
Associations de patients 2
Deutsche Selbsthilfe Angeborene Immundefekte e.V. (dsai)
Hochschatzen 5
83530
Schnaitsee
Deutsche Heredo-Ataxie Gesellschaft e.V. (DHAG)
Hofener Straße 76
70372
Stuttgart